Акции и спецпредложения
Что такое НИПТ ?
НИПТ- неинвазивное пренатальное тестирование (скрининг):
ПОКАЗАНИЯ
Ограничения НИПТ
• Трансплантация костного мозга, органов
• Переливание крови (в течение 48 часов для Panorama)
• Многоплодная беременность больше 2 плодов
• Наличие УЗМ хромосомных аномалий плода!
Методика исследования не позволяет исключить:
МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Пренатальная диагностика возможна при информативности семьи!
Список заболеваний:
Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,
3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,
3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
Абеталипопротеинемия
Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
Синдром Барде-Бидля, тип 12 (аутосомно – рецессивный)
Бета-талассемия
Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)
Хореоакантоцитоз
Синдром Криглера-Найяра, тип 1
Муковисцидоз
Тромбофилия V Лейдена (фактор 5 зависимая)
Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)
Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
Анемия Фанкони (FANCG – зависимая)
Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)
Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3 (болезнь Форбса, Кори; амило-1,6-глюкозидазы дефицит)
Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7 (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназы дефицит)
GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)
Миопатия Нонака (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)
Изовалериановая ацидемия
Синдром Жубер
Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип
Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)
Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)
Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность трифункционального белка, тип 1)
Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
Метилмалоновая ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА)
Множественная сульфатазная недостаточность (ювенильная форма)
Синдром истощения митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип, митохондриальная нейрогепатопатия Навахо)
Нейрональный цероидный липофусциноз, 7 (MFSD8-зависимый)
Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)
Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)
Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
Фенилкетонурия
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е
Пикнодизостоз
Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB)
Ретинальная дистрофия (RLBP1)
Пигментный ретинит/ DHDDS-зависимый
Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D
Серповидно-клеточная анемия
Шегрена-Ларсена синдром
GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)
Синдром Ушера, тип 1F
Показания к НИПТ
ВИРАДЖИН(Viragene )
Случаи тяжелых заболеваний в семье, особенно повторных;
ВИСТАРА(Vistara)
Высокий риск НИПТ. Что дальше?
Медико–генетическое консультирование ИПД (БВХ, АЦ, КЦ)
Врач гинеколог-репродуктолог
Кандидат медицинских наук
Директор клиники ТОО "Семейный врач и СО" c 2002г
Является постоянным участником КАРМ с 2008г.
Успешное открытие отделение "ВРТ" в 2010 году.
Является постоянным участником КАРМ с 2008г.
Повышение квалификации в 2016г.
Эмбриолог окончила ЗКГМУ имени Оспанова факультет лечебное дело 1999 году.
Стаж работы в ЭКО 5 лет
Является постоянным членом КАРМ с 2013 года.
Владеет всеми современными эмбриологическими методами
(IVF, ICSI, ICSI+TESA(E),PICSI, культивирование до стадии бластоцисты,
вспомогательный хетчинг( лазерный и механический)
биопсия трофоэктодермы, криоконсервация гамет и эмбрионов
Организация банка донорской спермы и донорских ооцит
Врач гинеколог-репродуктолог
Образование высшее АГМИ 1995г.
повышение квалификации"Вспомогательные репродуктивные технологии в лечении бесплодия"
г.Алматы Институт репродуктивной медицины.
сертификат специалиста по специальности акушерство и гинекология 2014г.
Акции и спецпредложения
Большое спасибо Врачу с большой буквы Букинской Елене Владимировне. Настоящий профессионал своего дела и доброй души человек, готовый на решительные действия ради сохранения здоровья пациента. Помощь специалиста оказалась как нельзя вовремя.
Прохожу лечение в этой клинике у Петрашко Татьяны Николаевны!Грамотный и квалифицированный специалист! Спасибо Вам, Татьяна Николаевна за заботу и внимание к моему организму!) Узнала об этой клинике совершенно случайно и не разочаровалась в платной гинекологии! Вежливый и доброжелательный.
В период карантина в клинике будет проводится прием строго по предварительной записи.
Расписание врачей ежедневно обновляется.
Процедурный кабинет проводит забор анализов с 09:00.
В период карантина в клинике проводится регулярная санитарная обработка и все сотрудники обеспечены средствами индивидуальной защиты.
Для снижения рисков, связанных с необходимостью посещения общественных мест, предлагаем использовать онлайн-запись пациентов.
Заявку с вопросом можно оформить на нашем сайте www.ekoaktobe.kz или по WhatsApp: +7-7079883501 Координаторы с Вами свяжутся и сообщат дату и время консультации.
Напоминаем, что информация по работе клиники будет обновляться по мере поступления.
В этот непростой период наша клиника проявляет повышенную заботу о наших пациентах. Берегите себя и будьте здоровы!
8-707-881-88-16, 8-707-988-35-01, 8(7132) 555-001
РК, г.Актобе, пр-т Санкибай батыра 175 "П".
Адрес филиала:
г. Уральск, микрорайон Жана Орда 11/1