Биологи объяснили появление маскулинизированных X-хромосом

Из-за полового диморфизма в геноме возникает противоречие: некоторые аллели оказываются выгоднее самцам, другие — самкам, но набор генов у тех и других общий. Действие естественного отбора на такие аллели должно быть сбалансированным, чтобы польза для одного из полов перевешивала снижение приспособленности другого.

Некоторые гены дают неравноценный вклад в приспособленность самцов и самок, и из-за этого может возникать внутригеномный конфликт. Например, X-хромосом в организме самок вдвое больше, чем у самцов, и некоторые ученые предполагают, что X-хромосомы накапливают мутации, выгодные для самок (ведь в их организме они проводят вдвое больше времени).

Однако математическое моделирование показывает, что выгодные самцам аллели могут располагаться на X-хромосоме даже чаще, чем на аутосомах, а их закрепление на X-хромосоме может происходить легче, чем выгодных самкам аллелей. «Маскулинизированные» X-хромосомы нашли у людей, тлей и стебельчатоглазых мух, однако объяснить противоречие этих данных и традиционного взгляда на внутригеномные конфликты до сих пор не удавалось.

Биологи Томас Хичкок (Thomas Hitchcock) и Энди Гарднер (Andy Gardner) из Сент-Эндрюсского университета проанализировали внутригеномный конфликт с точки зрения отельных генов, а не всего генома. Они обозначили выгоду, которую мутантный аллель приносит одному полу в гомозиготной или гемизиготной форме (когда обе парные хромосомы несут этот аллель или в геноме есть только одна копия хромосомы), за S, а снижение приспособленности для другого пола за T. Если хромосома у рассматриваемого пола парная (как все аутосомы и X-хромосома у самок), то мутация в одной из них принесет выгоду σ = S/2, а неблагоприятный эффект τ = T/2. А если хромосома в наборе одна (как X-хромосома у самцов), то σ = S, а τ = T.

Условием закрепления гена в геноме является σ > τ. Если, как предполагает традиционный взгляд на внутригеномный конфликт, значение мутантных аллелей в X-хромосомах для самок вдвое выше, чем для самцов, то это выражение превращается в 2σ > τ для выгодных самкам аллелей и в σ > 2τ для аллелей, выгодных самцам. В обоих случаях выражение эквивалентно S > T. Получается, что в отсутствие дополнительных факторов встраивание в геном выгодных самцам или самкам аллелей равновероятно из-за того, что влияние гена меняется при попадании из гомогаметного в гетерогаметный пол и наоборот.

Затем ученые проанализировали различные факторы, которые смещают равновесие в пользу одного из полов и благоприятствуют возникновению маскулинизированных или феминизированных X-хромосом. Первый из таких факторов — дозовая компенсация генов — эпигенетические механизмы, которые изменяют уровень экспрессии генов X-хромосомы у разных полов, так что соотношение ее экспрессии к аутосомам остается постоянным (например, выключают одну из X-хромосом у самок).

Однако не у всех организмов система компенсации работает одинаково. Поэтому исследователи добавили в свою модель параметр γ — степень дозовой компенсации, и соотношение σ : τ стало эквивалентным S : (1 + γ)T для выгодных самкам аллелей и (1 + γ)S : T — для выгодных самцам. Получилось, что при полной дозовой компенсации (γ = 1) положительный эффект для приспособленности у аллелей, выгодных самцам, вдвое выше, а при снижении уровня компенсации становится более вероятной феминизация X-хромосом.

Второй фактор, который рассмотрели ученые, — репродуктивная ценность разных полов. В традиционном понимании внутригеномного конфликта самки вдвое чаще передают свою X-хромосому следующему поколению, и поэтому феминизированные аллели быстрее распространяются в популяции. Однако это соотношение может изменяться, если самцы и самки оставляют разное количество потомков за свою жизнь. На это число влияют два параметра: продолжительность жизни и плодовитость, поэтому приспособленность самцов и самок может повышаться либо за счет лучшей выживаемости, либо большей плодовитости. В первом случае вклад выгодного одному из полов аллеля в приспособленность будет зависеть от соотношения возраста матери и отца (x : y). Для выгодных самцам аллелей условие закрепления выглядит как (y − 1)σ > 2(x − 1)τ, а для выгодных самкам — (x − 1)σ > (y − 1)τ.

Также исследователи рассчитали, что высокий уровень инбридинга (скрещивания родственных особей) или ассортативности (выбора похожего партнера) повышают вероятность закрепления выгодных самкам аллелей.

В заключение авторы отмечают, что анализ с точки зрения отдельных генов разрешил противоречие между традиционным взглядом на внутригеномные конфликты (согласно нему, X-хромосомы должны феминизироватьсся) и сообщениями о маскулинизированных X-хромосомах. Кроме того, с помощью такого подхода можно наглядно моделировать влияние на внутригеномный конфликт различных популяционных факторов. Наконец, использованные модели легко перестроить под другие системы определения пола (текущие результаты применимы в основном к системе XX/X0) или под другие гены (например, гены Y-хромосомы или митохондриальные гены).

Пример влияния внутригеномного конфликта на поведение описан для пчел: в случае гибели матки у рабочих пчел вступают в противоречие материнские и отцовские гены. Первые обуславливают стандартное альтруистичное поведение (отказ от возможности иметь потомство и забота о сородичах). Отцовские же гены запускают эгоистичное поведение, рабочие пчелы оставляют потомство и компенсируют отсутствие матки.