Акции и спецпредложения
Болезнь Фабри – наследственная патология. Мутация сцепленного с X-хромосомой гена GLA приводит к нарушению метаболизма: в организме накапливаются гликосфинголипиды, сложные молекулы, состоящие из липида и остатков сахаров. Вызванная мутацией поломка фермента α-галактозидазы мешает расщеплять соединения глоботриаозилцерамид и глоботриаозилсфингозин, и вызывает повреждения почек, сердца и мозга. У пациентов сокращается ожидаемая продолжительность жизни (в США на 16,5 лет у мужчин и на 4,6 года у женщин).
Сейчас пациентам доступна ферментозаместительная терапия. Прием препаратов дважды в неделю помогает снизить уровень глоботриаозилцерамида в организме, но эти средства не могут повлиять на причину нарушенного метаболизма, и заболевание продолжает прогрессировать. Кроме того, у пациентов могут образовываться антитела к постоянно принимаемому ферменту, вследствие чего иммунная система атакует лекарственный препарат, и эффективность терапии падает. Только для части пациентов, у которых болезнь Фабри вызвана определенными мутациями, доступно еще одно средство, которое меняет структуру поврежденного фермента на правильную.
В теории, генная терапия может справиться с заболеванием за один прием и освободить пациентов от необходимости постоянно принимать медикаменты.
Команда ученых и медиков из Университета Калгари и сети исследовательских и учебных больниц в Торонто провела пилотное исследование такой генной терапии. Авторы работы брали стволовые клетки-предшественники клеток крови пациентов и изменяли их с помощью лентивирусного вектора, чтобы в клетки попала нормальная копия гена GLA.
В исследовании участвуют пять пациентов. За 30 дней до начала генной терапии пациенты перестали принимать стандартные препараты, чтобы ученые могли измерить исходные биохимические показатели. У испытуемых из крови удалось выделить 3,65–8,35 x 108 необходимых клеток, а количество конечного терапевтического продукта (измененных клеток) составило 3,1–13,8 x 106 клеток. Через 30 дней после старта генной терапии, все пациенты стали снова принимать ферментозаместительные препараты.
После введения измененных клеток пациентам, уже на 6-8 день у них резко вырос уровень активности фермента α-галактозидазы А. Несмотря на то, что этот показатель стал уменьшаться со временем, он не вернулся к исходному уровню, каким был до начала генной терапии, и был выше чем обычно у пациентов с болезнью Фабри. Уровень глоботриаозилсфингозина в моче и плазме крови и испытуемых наоборот, снижался. Эта тенденция сохранилась у одного из пациентов и после того, как он полностью отказался от стандартной терапии. Еще у двух пациентов уровень глоботриаозилцерамида в моче все же поднялся после отмены ферментозаместительных препаратов.
Со дня начала генной терапии у первого из пациентов прошло уже три года, у пятого – больше года. В целом, испытуемые хорошо перенесли лечение: у них оставался в норме вес тела, показатели функции сердца и почек (кроме одного пациента, у которого наблюдались признаки хронического заболевания почек вследствие болезни Фабри).
Было неизвестно, может ли генная терапия повлиять на иммунный ответ пациентов. Оказалось, что у трех пациентов, у которых до начала терапии в крови обнаруживались антитела к рекомбинантному ферменту (стандартной терапии), то после введения им измененных клеток титр антител опустился до минимальных значений. Еще у двух пациентов антител не нашлось ни до, ни после терапии. Авторы работы заключили, что генная терапия не только не иммуногенна, но способствует снижению иммунной реакции организма на ферментозаместительную терапию.
Исследователи заключают, что в той или иной степени все пациенты ответили на генную терапию, и за все время испытаний у медиков не возникло серьезных поводов для беспокойства за безопасность такого подхода. Три пациента уже прекратили прием стандартных препаратов. Однако прежде чем внедрять генную терапию в широкую клиническую практику, необходимы дальнейшие исследования, отмечают ученые.
Генная терапия медленно, но верно входит в клиническую практику. Так, безопасной признали терапию против гемофилии А, а генную терапию для пациентов с лимфомой уже одобрили для использования.
Автор: Вера Сысоева, оригинал статьи.
Врач гинеколог-репродуктолог
Кандидат медицинских наук
Директор клиники ТОО "Семейный врач и СО" c 2002г
Является постоянным участником КАРМ с 2008г.
Успешное открытие отделение "ВРТ" в 2010 году.
Является постоянным участником КАРМ с 2008г.
Повышение квалификации в 2016г.
Эмбриолог окончила ЗКГМУ имени Оспанова факультет лечебное дело 1999 году.
Стаж работы в ЭКО 5 лет
Является постоянным членом КАРМ с 2013 года.
Владеет всеми современными эмбриологическими методами
(IVF, ICSI, ICSI+TESA(E),PICSI, культивирование до стадии бластоцисты,
вспомогательный хетчинг( лазерный и механический)
биопсия трофоэктодермы, криоконсервация гамет и эмбрионов
Организация банка донорской спермы и донорских ооцит
Врач гинеколог-репродуктолог
Образование высшее АГМИ 1995г.
повышение квалификации"Вспомогательные репродуктивные технологии в лечении бесплодия"
г.Алматы Институт репродуктивной медицины.
сертификат специалиста по специальности акушерство и гинекология 2014г.
Акции и спецпредложения
Большое спасибо Врачу с большой буквы Букинской Елене Владимировне. Настоящий профессионал своего дела и доброй души человек, готовый на решительные действия ради сохранения здоровья пациента. Помощь специалиста оказалась как нельзя вовремя.
Прохожу лечение в этой клинике у Петрашко Татьяны Николаевны!Грамотный и квалифицированный специалист! Спасибо Вам, Татьяна Николаевна за заботу и внимание к моему организму!) Узнала об этой клинике совершенно случайно и не разочаровалась в платной гинекологии! Вежливый и доброжелательный.
В период карантина в клинике будет проводится прием строго по предварительной записи.
Расписание врачей ежедневно обновляется.
Процедурный кабинет проводит забор анализов с 09:00.
В период карантина в клинике проводится регулярная санитарная обработка и все сотрудники обеспечены средствами индивидуальной защиты.
Для снижения рисков, связанных с необходимостью посещения общественных мест, предлагаем использовать онлайн-запись пациентов.
Заявку с вопросом можно оформить на нашем сайте www.ekoaktobe.kz или по WhatsApp: +7-7079883501 Координаторы с Вами свяжутся и сообщат дату и время консультации.
Напоминаем, что информация по работе клиники будет обновляться по мере поступления.
В этот непростой период наша клиника проявляет повышенную заботу о наших пациентах. Берегите себя и будьте здоровы!
8-707-881-88-16, 8-707-988-35-01, 8(7132) 555-001
РК, г.Актобе, пр-т Санкибай батыра 175 "П".
Адрес филиала:
г. Уральск, микрорайон Жана Орда 11/1